מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם הינו מרכז הפניות לשירותים גנטיים מכלל אזור הצפון של מדינת ישראל. הפניות מתבצעות לשם אבחון, בצוע בדיקות מעבדתיות גנטיות ויעוץ גנטי למשפחות.

למרפאות לגנטיקה מופנים מדי שנה פרטים ומשפחות מכל הגילאים בשל מגוון של סיבות ומכל הדיסציפלינות הרפואיות. כמו כן משמש המכון כמרכז להפניות ארצי של משפחות עם מחלות סחוס ועצם, כולל בעיות גדילה (קומה נמוכה, קומה גבוהה וכיוב').

במכון לגנטיקה מעבדות עם מכשור state-of the Art בעלות מוניטין ארצי ובין-לאומי רב, שבהן מתבצע מגוון רחב מאוד של בדיקות גנטיות, ביניהן כאלו המתבצעות באופן בלעדי בארץ, בעיקר בנושאי מחלות סחוס ועצם.

	בדיקה וייעוץ לילדים עם איחור/פיגור התפתחותי/שכלי ומומים מולדים.
	ייעוץ למשפחות בנושא מחלות תורשתיות.
	ייעוץ טרום-הריוני וטרום-לידתי בנושא אבחון מומים מולדים של העובר.
	ייעוץ בנושאי הפלות חוזרות ואי-פריון.
	ייעוץ בנושא סרטן משפחתי (שד ושחלות, מעי גס, ואחרים).
צוות המכון הגנטי מעניק שירות ייעוצים למחלקות המרכז הרפואי, במקרי הצורך:
	ייעוצים למחלקת היילודים והפגייה לאחר הולדת יילודים עם מומים מולדים.
	ייעוצים למחלקת נשים ויולדות לגבי מומים מולדים של העובר והפסקות הריון.
	ייעוצים למחלקות הילדים, כירורגית ילדים, ואורטופדית ילדים במהלך אשפוז.
	ייעוצים למחלקות שונות (נוירולוגית, פנימיות).

המכון מספק שרותי אבחון מעבדתיים מהמתקדמים שישנם במדע כיום:
	מעבדה לציטוגנטיקה:	מעבדה אזורית המספקת שרות לבתי החולים וקופות החולים בצפון. בדיקה של כרומוזומים בדם, במי שפיר, בסיסי שליה, וברקמות כולל בדיקה לשם אבחון פיגור שכלי והתפתחותי, הפרעות בהתפתחות המינית, ליקויי פוריות, בדיקות כרומטין המין וגליפורים. אבחון בתחום מחלות הסרטן.
	מעבדה לגנטיקה ציטו-מולקולארית	בדיקה של כרומוזומים בשיטת FISH במי שפיר, סיסי שליה, דם, תאי זרע. בדיקה של חסרים בגנים שונים ובאזורים שונים בגנום
	מעבדה לגנטיקה מולקולארית	בדיקות למגוון מחלות כולל מחלות סחוס ועצם, מחלות שרירים, מחלות ניאורולוגיות ופיגור שכלי, מחלות עור, לבקנות, ליקויי שמיעה, ליקויי פוריות לגבר, בנק של DNA.
בדיקות ייחודיות:
	בדיקות מהירות - QF-PCR, (מספר ימי עבודה בודדים) לאיתור ליקויים כרומוזומליים בבדיקות טרום-לידתיות (במי-השפיר או בסיסי-שיליה).
	במעבדות המכון מתבצעות בדיקות בתחום הגנטיקה המולקולארית שהן ייחודיות בארץ בכל הקשור למחלות סחוס ועצם.
	בדיקות ייחודיות בתחום הגנטיקה המולקולארית (פרמוקוגנטיקה) לשם קביעת מידת הסיכון לתופעות לוואי מנטילת תרופות.
המכון מספק שירותי חוץ:
	מרפאה לאבחון גנטי לפרטים ומשפחות
	שרות לייעוץ גנטי לאוכלוסיה הכללית
	מרפאה למחלות מטבוליות
	שרות יעוץ לרופאים באימייל: mdzvi@technion.ac.il

בדיקות סקר למחלות גנטיות שכיחות באוכלוסיה, כגון: טיי-זקס, ציסטיק פיברוזיס, SMA ואח' (הבדיקות מיועדות לזוגות המתכננים הריון או נשים בתחילת הריון) - ניתן להרכיב חבילת בדיקות בהתאמה אישית לכל פונה ובמחירים נוחים- 04-8359851 - בימי העבודה בשעות 8.30 עד 16.00

דיקור מי שפיר - קביעת תורים (נשים בזכאות משרד הבריאות או לאחר יעוץ גנטי)
04-8359324/267 - ימי ה' מ- 09:00-11:00

סיסי שיליה - קביעת תורים (נשים בזכאות משרד הבריאות או לאחר יעוץ גנטי) - 04-8359475 - במהלך ימי העבודה א'-ה' -8:00-15:00.

תיאום תור למרפאות לגנטיקה - פניה בכתב בלבד לפקס - 04-8359651 
(לאחר אישור קופת החולים)
במהלך ימי העבודה א'-ה' -8:00-15:00.

מחקר
בנוסף מתבצעת במכון פעילות מחקר והוראה במסגרת הפקולטה לרפואה של הטכניון, והפקולטה לרווחה ובריאות באוניברסיטת חיפה, הכוללת מחקר בתחום מציאת הגורמים למחלות המטבוליות באוכלוסייה הכללית (השמנת-יתר, יתר לחץ-דם, סכרת), מחלות סחוס ועצם, קומה נמוכה, ועוד, כמו גם פיתוח ידע ואמצעים חדשים בתחומי האבחון והטיפול.