13.12.2019
מרכז רפואי בני ציון מרכז רפואי בני ציון
line_grad.jpg (713 bytes)
ENGLISH العربية
דף הבית
מי אנחנו מחלקות ושירותים פניות הציבור פורומים פרסומים מדעיים

גנטיקה

  תיאור כללי    צוות    מעבדה מולקולרית    בדיקות מולקולריות ייחודיות    בדיקות סקר גנטיות    MyScreen - בדיקת סקר גנטי מורחב    NGS    מעבדה ציטוגנומית    אבחון טרום לידתי    היחידה להמטואונקולוגיה    צ'יפ גנטי CMA    מרפאה גנטית    סמנים רכים    מרפאה אונקוגנטית    מחקרים ופרסומים    כתבות  

מעבדה מולקולרית

מעבדה מולקולרית

ניתן לתאר את העבודה בתחום המעבדה המולקולרית לפי התחומים והסעיפים הבאים:

א. אבחון טרום לידה:
אנו מתמקצעים באבחון טרום לידה של מחלות על בסיס גנטי:
bul1_1 כל המחלות הנבדקות במעבדה מפורטות בספר הבדיקות של המעבדה לגנטיקה מולקולרית.
  ניתן לגשת לספר הבדיקות בקישור הבא:
 http://hd/BZPortal/Upload/Contents/Lab%20book%2010.2017.pdf
bul1_1 בדיקת אבחון של העובר לתסמונת כרומוזומלית בשיטת QF-PCR אשר בודקת
 חמישה כרומוזומים. הבדיקה כוללת את כרומוזומים 21, 18, 13 וכרומוזומי המין X ו- Y. השיטה 
 מאתרת הפרעות בכרומוזומים אלו בדיוק שהוא מעל 99%. השיטה מהירה ונותנת תשובה
 תוך 2-5 ימי עבודה.
bul1_1 בדיקת עובר לאפשרות של UPD (Uniparental Disomy) של אחד או שני כרומוזומים במחלות
  מסוימות.

ב. סקר נשאות של מחלות גנטיות אשר מתבצע אצל אנשים בריאים:
בדיקת סקר לנשאות של מחלות גנטיות שכיחות באוכלוסיות שונות בארץ ומוצעות לפי הנחיות האיגוד הגנטיקאים ומשה׳׳ב. בדיקות אלו מבוצעות לבני זוג לפי מוצאם-לזוגות השוקלים הריון או נמצאים במהלכו. את פירוט הבדיקות המומלצות לפי כל מוצא ניתן למצוא בלשונית בדיקות סקר גנטיות. הבדיקות מתעדכנות לפי מחקרים המבוצעים באוכלוסיות שונות בארץ, מומלץ להתעדכן לפני כל הריון עתידי (מעבדה לגנטיקה מולקולרית בטלפונים: 04-8359851/04-8359852).
כולנו נושאים מחלות גנטיות, המצאות נשאות אינה בעיתית. רק במצב בו שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה-יש סיכון למחלה אצל העובר ולכן יש צורך באבחון טרום לידתי לעובר (ראה סעיף א).
כל המחלות שמוצעות היום, למעט נשאות למחלת ה- X שביר הנבדקת רק בנשים, מספיק לבדוק את אחד מבני הזוג לרשימת הבדיקות המומלצת לפי מוצאם. והיה והנבדק נמצא נשא-יש לבדוק את בן הזוג השני לאותה המחלה.

ג. בדיקות גנטיות אבחנתיות:
בדיקה אבחנתית מתבצעת:
1.
bul1_1 לנבדקים החשודים למחלה בשל אבחנה קלינית אנו מבצעים בדיקות ליותר מ- 20 מחלות
   לאישור האבחנה הקלינית (מחלות דוגמת FMF, Thrombophilia, Y deletions, BRCA1+2
    וכו').
   מתוכם בדיקות ייחודיות לבית חולים בני ציון:
bul1_1 קרניוסינוסטוזיס- מצבים שבהם יש מעורבות וסגירה מוקדמת של התפרים (סוטורות) בגולגולת.
  הדבר יכול להיות כחלק מתסמונת (לדוגמא- תסמונות ע׳׳ש Apert, Crouzon, Muenke) או
  מצבים לא תסמונתיים. במעבדתנו מתבצעת מזה שנים רבות בדיקת מוטציות ורצפים בגנים
  ייחודיים האחראים למצבים אלו (אקסונים נבחרים בגניםFGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST).
bul1_1 בדיקה למחלות עצם וסחוס הגורמות לקומה נמוכה- כולל אכונדרופלזיה, היפוכונדרופלזיה,
  תסמונת משנית לחסר של הגן SHOX.
bul1_1 בדיקת למחלות Prader Willi and Angelman
bul1_1 פולינוירופתיה פריפרית - CMT and HNPP (לפרוט לגבי המחלות ראה בלשונית בדיקות
  מולקולריות יחודיות).
bul1_1 Retinitis Pigmentosa - עיוורון משני לפגיעה ברשתית מסוג רטיניתיס פיגמנטוזה.

2.לזוגות אשר אחד מבני הזוג נשא לאחת מהמחלות הנבדקות בבדיקות הסקר. בנוסף, ניתן גם
  לאתר מוטציות נוספות נדירות אשר לא נבדקות בדרך כלל לאנשים בריאים (לדוגמה ריצוף של גן
  26Connexin (Non Syndromic Deafness) או גן Tyrosinase (אלבניזם).

ד. בדיקת ריצוף של גן ספציפי:
בדיקה זו מתבצעת בשיטת Sanger sequencing בדרך כלל למשפחות בהן יש חשד למחלה מורשת גנטית אשר הגן האחראי לה ידוע אולם לא ידועה המוטציה במשפחה.
לדוגמה: מחלת השריר שלד-Myotonia Congenita - מיפינו והעמדנו מערכת בדיקה למוטציה יחודית למשפחה ספציפית, למחלת השריר Paramyotonia Congenita ועוד מחלות.

ה. מחלות משפחתיות ייחודיות למכון הגנטי ע׳׳ש שמעון וינטר:
בשני העשורים האחרונים חקרנו עשרות מחלות גנטיות עם ביטוי קליני מגוון. הצלחנו לזהות את הגן והמוטציה האחראים למחלה משפחתית. מאז אנו מעניקים ייעוץ גנטי, בדיקת סקר נשאות ואבחון טרום לידה לבני המשפחה. דוגמאות: -ספסטיות רג׳ידית- 11spastic paraplegia, שלשולים מלידה congenital diarrhea, שיתוק מוחין מלווה ביתר לחץ דם.

ו. ריצוף גנים בשיטת NGS -Next Generation Sequencing:
אבחון גנטי מולקולרי מתקדם ע״י שימוש בשיטת ריצוף הדור הבא NGS - (ניתן לראות הרחבה בנושא בלשונית NGS).

  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  חזרה לראש הדף
מחלקות ושירותים
הנהלה
בטיחות הטיפול וניהול סיכונים
מחלקות אשפוז
מכונים ויחידות
אונקולוגיה
אולטרה סאונד נשים
אלרגיה ואימונולוגיה קלינית
אנדוקרינולוגיה
בית מרקחת
בריאות הנפש
גנטיקה
גסטרואנטרולוגיה
דימות רפואי
המטולוגיה
הפרייה חוץ גופית (IVF)
כירורגיה פלסטית
כלי דם
מחלות זיהומיות
מרכז לאבחון וטיפול בפרקינסון
נפרולוגיה ויתר לחץ דם
עבודה סוציאלית
עמוד שדרה
פה ולסת
פיזיותרפיה
פסיכולוגיה רפואית
פתולוגיה
ריאות ותפקוד נשימתי
ריפוי בעיסוק
רפואה גרעינית – איזוטופים
רפואה משלימה
שיקום לב
תזונה ודיאטה
מעבדות
מרפאות
מרכזים לנפגעי תקיפה מינית
וועדות
ספריה מדעית
שירותים אדמיניסטרטיביים
מנהל ומשק
שיווק וקשרי חוץ
משאבי אנוש
דובר ביה"ח
בניית אתרים
קידום אתרים ע"י
כל הזכויות שמורות למרכז רפואי בני ציון © 2009