13.12.2019
מרכז רפואי בני ציון מרכז רפואי בני ציון
line_grad.jpg (713 bytes)
ENGLISH العربية
דף הבית
מי אנחנו מחלקות ושירותים פניות הציבור פורומים פרסומים מדעיים

גנטיקה

  תיאור כללי    צוות    מעבדה מולקולרית    בדיקות מולקולריות ייחודיות    בדיקות סקר גנטיות    MyScreen - בדיקת סקר גנטי מורחב    NGS    מעבדה ציטוגנומית    אבחון טרום לידתי    היחידה להמטואונקולוגיה    צ'יפ גנטי CMA    מרפאה גנטית    סמנים רכים    מרפאה אונקוגנטית    מחקרים ופרסומים    כתבות  

NGS

NGS -Next Generation Sequencing ו- Medical Exome

מבוא
כל המחלות הגנטיות הנדירות, פוגעות ב- 8% מאוכלוסיית העולם. כיום אנו מכירים קרוב ל- 7000 גנים המעורבים במחלות גנטיות נדירות. אפשר להניח כי קיים מספר דומה לפחות של מחלות גנטיות שטרם אופיינו. 80% מהמחלות הנדירות הן מונוגניות (נגרמות כתוצאה ממוטציה בגן אחד). לגבי צורות התורשה במחלות המונוגניות כיום ידוע לנו על ארבע צורות עיקריות:
1.תורשה אוטוזומאלית רציסיבית (40%)
2.תורשה אוטוזומלית דומננטית (37%)
3.תורשה בתאחיזה לכרומוזום איקס (21%)
4.חלק קטן המועבר בתורשה מיטוכונדריאלית.

כאשר מנסים לאבחן מחלה גנטית אצל חולה (ילד או מבוגר), למרות המאמצים והמשאבים המושקעים במיטב המרכזים הרפואיים בארץ ובעולם, ביותר ממחצית המקרים עדין לא מצליחים לזהות את הגורם הגנטי.

NGS -Next Generation Sequencing
עם ההתקדמות הטכנולוגית, נכנס ״שחקן חדש״ לתחום הגנטיקה הרפואית שעושה מהפכה של ממש בתחום זיהוי גנים ומוטציות חדשות. מדובר ב- NGS -Next Generation Sequencing (או massive parallel sequencing). בשיטה זו, מרצפים מיליוני פרגמנטים קטנים של DNA בו זמנית. תוך 72-24 שעות מרצפים אלפי גנים או מאות מיליוני מקטעים של DNA. ובעזרת תוכנות מחשב מתקדמות, עושים אנליזה לרצפים ובהשוואה עם רצפים תקינים (reference) ומצליחים לזהות שינויים ברצף כולל שינויים הגורמים לתחלואה באדם.
שיטת ה- NGS חוללה מהפכה של ממש בעולם הגנטיקה ובאמצעותה מצליחים לאתר עשרות מוטציות וגנים חדשים אשר גורמים למחלות מונוגניות (גן אחד גורם למחלה) ומחלות פוליגניות (מספר גנים במקביל המעורבים בביטוי הקליני) כולל השמנת יתר, סוכרת וסרטן.
למרות שהשימוש בטכנולוגיה NGS לא נחשבת כבדיקה קלינית אלא ״בדיקה במסגרת מחקר״ הבדיקה שימושית מאד בארץ ובעולם. בקלות ניתן לאמת (ולידציה) כל מוטציה חדשה ע״י שימוש בשיטת ריצוף במכשיר SANGER, בדיקה המוכרת כבדיקה קלינית.
בשיטת ריצוף הגנים NGS, ניתן לקרוא אלפי גנים במקביל בזמן ובמחיר סבירים ביותר. חברות שונות פתחו דרכים יעילות ושימושיות בשירות הגנטיקה הרפואית כולל: ריצוף פנלים של גנים האחראים למחלות מוגדרות (לדוגמא פנל של אוטיזם, אפלפסיה, קרדיומיופתיה, פולינוירופתיה, סרטן שד, ממאירות מסוג מגוון) ופנל ריצוף רפואי ה- medical exome.

Medical Exome:
ה- Medical Exome הינו פנל שבו יש ריצוף של מעל 4800 גנים בטכנולוגייתMiSeq . בדיקה זו מיועדת למקרים בהם נעשה בירור רפואי והתברר כי המחלה הינה על בסיס גורם גנטי אך הגן והמוטציה לא ידועים.
הדרך היעילה, המהירה והטובה ביותר במצבים אלו היא לרצף את הגנים הרשומים במאגר - Online Mendelian Inheritance in Man (MORBID OMIM genes), מאגר המכיל בתוכו גנים הגורמים למחלות.

(ניתן לראות את רשימת הגנים בקישור: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/).

היתרון של ריצוף האקזום הרפואי (אקזום-קליני) נתמך בפרסומים רפואיים. הספרות הרפואית העדכנית (Daniel T. et. al. European Journal of Human Genetics (2017) 25, 176-182) וכיום, על פי הספרות העדכנית, ממליצים לבצע ריצוף של האקזום הקליני כקו ראשון של הבירור האבחנתי במחלות גנטית מכיוון שבעזרתו מגיעים לאבחנה תוך זמן קצר יחסית (מספר שבועות). ב-30% מהמקרים מוצאים שינוי פתולוגי וב-25% מוצאים שינוי שמוגדר לרב פתולוגי בגנים חדשים. אחוז ההצלחה גבוה אף יותר במיוחד אצל משפחות עם מספר רב של חולים ומשפחות עם סיפור של נישואי קרובים. יתרון זה בולט במיוחד בהשוואה לגישה הקלאסית שבה בכמחצית מהחולים לא מגיעים לאבחנה למרות הבירור המעמיק וההשקעה הגדולה של משאבים וזמן (חודשים ואף יותר) שנדרשים להשלמת הבירור (כולל בדיקות ביוכימיה, הדמיה, אלקטרופזיולוגיה, פתולוגיה ועוד).
המכון הגנטי ע׳׳ש שמעון וינטר מציע מספר שירותים פרטניים מותאמים אישית ובירור גנטי מורחב.

השירותים הניתנים ע״י שימוש בשיטת ה- NGS:
1. ריצוף של מעל 4800 גנים ב- medical exome - ניתן לבצע ריצוף בזמן קצר (ימים בודדים). בתהליך זה אנו מפענחים את רצף ה-DNA של אלפי הגנים ע״י שימוש בשיטות ביואנפורמטיקה המתקדמות ביותר.
2. אפיון של רקמת גידול ע״י ריצוף 15 גנים חשובים בסוגים שונים של סרטן, הדבר חיוני וחלק אינטגרלי באפיון סוג הסרטן ומסייע לרופא האונקולוג בבניה ותכנון דרך הטיפול המתאימה לחולה. מדובר בפנל TruSight Tumor 15 Kit של חברת Illumina והוא שימושי מאד בסוגי סרטן שונים כולל: שד, שחלות, קיבה, ריאות, מעי גס, פרוסטטה, מלנומה. רשימת הגנים כולל: AKT1 ,BRAF, EGFR, ERRB2, FOXL2, GNA11, GNAQ, KIT, MET, NRAS, PDGRFA, ,PICK3CA, RET, TP53, KRAS.
3. בדיקות ריצוף הגנים BRCA1,BRCA2 הקשורים לסרטן שד על רקע תורשתי המטרה כאן לאתר מוטציה ג׳רמנאלית (מוטציה הקיימת בכל התאים, מוטציה הקיימת מאז היווצרות העובר). ניתן להרחיב את הבירור במשפחות עם שכיחות גבוהה של תחלואה בסרטן (סוג אחד או יותר), ע״י ריצוף פאנל סרטן (TruSight Cancer) המאפשר אנליזה של מוטציות ג׳רמנליות ב- 94 גנים מרכזיים ועוד 284 שינויים פולימורפיים, SNP-single nucleotide polymorphism, הקשורים עם סרטן. מדובר בסוגים שונים של ממאיריות כולל סרטן שד, קולורקטל וצורות שונות של סרטן לדוגמא (שחלות, ריאות, מלנומה, פיכרומוציטומה, ועוד).

בשנה האחרונה, ועל ידי שימוש בפנל של Medical Exome יש לנו הצלחות במספר רב של פרוייקטים לאיתור שינויים גנטים במשפחות שונות: משפחה עם מחלת עור מסוג אפדרמוליזיס בולוזה EB, משפחה עם מחלת שריר מיופטית, משפחה עם עיוורון משני לרטיניתיס פגמנטוזה, משפחה עם פאראפלגיה ספסטית ועוד. על ידי איתור הגורם למחלה המשפחתית אנחנו מסייעים למשפחות באיתור של נשאים עוד לפני כניסה להריון, איתור של משפחות בסיכון וכן איתור של עוברים חולים באבחונים טרום לידתיים. הייעוץ הגנטי והבדיקה מתבצעים במכוננו. 

  חזרה לראש הדף
מחלקות ושירותים
הנהלה
בטיחות הטיפול וניהול סיכונים
מחלקות אשפוז
מכונים ויחידות
אונקולוגיה
אולטרה סאונד נשים
אלרגיה ואימונולוגיה קלינית
אנדוקרינולוגיה
בית מרקחת
בריאות הנפש
גנטיקה
גסטרואנטרולוגיה
דימות רפואי
המטולוגיה
הפרייה חוץ גופית (IVF)
כירורגיה פלסטית
כלי דם
מחלות זיהומיות
מרכז לאבחון וטיפול בפרקינסון
נפרולוגיה ויתר לחץ דם
עבודה סוציאלית
עמוד שדרה
פה ולסת
פיזיותרפיה
פסיכולוגיה רפואית
פתולוגיה
ריאות ותפקוד נשימתי
ריפוי בעיסוק
רפואה גרעינית – איזוטופים
רפואה משלימה
שיקום לב
תזונה ודיאטה
מעבדות
מרפאות
מרכזים לנפגעי תקיפה מינית
וועדות
ספריה מדעית
שירותים אדמיניסטרטיביים
מנהל ומשק
שיווק וקשרי חוץ
משאבי אנוש
דובר ביה"ח
בניית אתרים
קידום אתרים ע"י
כל הזכויות שמורות למרכז רפואי בני ציון © 2009