19.08.2019
מרכז רפואי בני ציון מרכז רפואי בני ציון
line_grad.jpg (713 bytes)
ENGLISH العربية
דף הבית
מי אנחנו מחלקות ושירותים פניות הציבור פורומים פרסומים מדעיים

גנטיקה

  תיאור כללי    צוות    מעבדה מולקולרית    בדיקות מולקולריות ייחודיות    בדיקות סקר גנטיות    MyScreen - בדיקת סקר גנטי מורחב    NGS    מעבדה ציטוגנומית    אבחון טרום לידתי    היחידה להמטואונקולוגיה    צ'יפ גנטי CMA    מרפאה גנטית    סמנים רכים    מרפאה אונקוגנטית    מחקרים ופרסומים    כתבות  

בדיקות מולקולריות ייחודיות

CMT או HNPP - גן אחד עם ביטוי של 2 מחלות

 

Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy- CMT

 

מחלה גנטית הקשורה במערכת העצבים ההיקפית, אחת המחלות הנפוצות, שכיחות של כ-36/100000 אנשים. מאופינת  בנוירופטיה, מתבטאת באיבוד יכולת הפעלה של שרירים בגפיים ופגיעה תחושתית בהם. המחלה מופיעה כבר בילדות, אך יכולה להופיע גם בגיל המבוגר. יש שונות בביטוי הקליני בחולים השונים וכן בקצב התקדמות המחלה. התסמין הראשון בחולים בדר"כ הוא רגל שמוטה ובהמשך מבנה לא שגרתי של השוקיים. החמרה יכולה להיות בזמן הריון או בזמן הימנעות מתזוזה ממושכת ומצבי מתח נפשי.

בחולים אלו תתכן ירידה בשמיעה, פיגור שכלי, התכווצויות שרירים חמורות, קשת מוגזמת בכף הרגל, עקמת, בעיות ראיה, בעיות נשימה, עיוותים בשלד, קשיי בליעה ולעיסה, קשיי דבור. המחלה מועברת בצורות התורשה השונות. ומתחלקת לשני סוגים עיקריים על פי הגורם למחלה:

פגיעה בחלבון העוטף את העצב, או פגיעה בעצב עצמו.

ישנן צורות שונות של CMT, כיום מתחלק לחמש קבוצות על פי ההסתמנות הקלינית ואופי התורשה.

CMT1 - היא הצורה השכיחה ביותר ב- 40%-50% מהמקרים. המחלה מתבטאת בשוני רב בין הפרטים בגיל הופעת המחלה או קצב התקדמותה. בצורה זו צורת התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, כך שפרט חולה יעביר את המחלה ל- 50% מצאצאיו.
אבחנה: צריך להבדיל את המצב הגנטי מהמצב הנרכש. המבחנים הקליניים הם EMG  ו- NCV בדר"כ על ביופסיה מ- sural nerve.
הביופסיה יכולה להבדיל מווסקוליטיס, זיבה ונוירופטיה אמיליואידית.

מצב נרכש: אלכוהליזם, חסר ויטמין B12, מחלת תירואיד, סכרת, HIV, נוירוסיפיליס, סרטן וכו'

עיוורון, פרכוסים, דמנציה ואיחור התפתחותי אינם חלק מ- CMT.

המחלה יכולה להיות מועברת בצורות התורשה השונות. צריך לבצע היסטוריה משפחתית של 3 דורות, יתכן גם CMT עם היסטוריה משפחתית שלילית או ביטוי קל מאוד, מחלה אוטוזומלית רצסיבית או שינוי חדש בפרט הנבדק. בדר"כ נשלח הנבדק לאחר בדיקת רופא נוירולוג

הבדיקה שמבוצעת במעבדה אצלינו היא הבדיקה ל- 80% CMT1 מהחולים הבעיה בחלבון PMP22 שמשפיע על יצור המיאלין, נמצא בכרומוזום 17 ורובם כתוצאה מהכפלה בחלק ממקטע של גן זה. בדיקה נשלחה לבדיקת ההכפלה המבוצעת בבי"ח הדסה עין כרם.

 
HNPP - Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy

HNPP - מאופין בנוירופטיה (הרדמות, חולשה וכו') מקומית כתוצאה מלחץ על העצב. השכיח הוא מצב של נוירופטיה בעצב יחיד (מונופטיה) שחוזרת על עצמה. המאורע הראשון בדר"כ קורה בעשור השני או השלישי, אך תוארו מקרים גם בלידה או בגיל שנה. ההחלמה מלאה ב- 50% מהמקרים. אם ההחלמה אינה מלאה תישאר נכות קלה. לחלק מהפרטים ייהיו סימפטומים של נוירופטיה קלה עד בינונית. שכיחות HNPP כ- 5/100000 מקרים.
חשד ל- HNPP יהיה בפרט עם חשד קליני וספור משפחתי המתאים לתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הגן היחיד הגורם למחלה והידוע כיום הוא PMP22. חסר של אזור זה נמצא ב- 80% מהפרטים החולים ול- 20% יש PMP22 פתוגני. יש פרטים רבים עם חסר שאין להם סימפטומים, החדירות לא מלאה (לא ניתן להעריך בכמה אחוזים). מדובר במחלה אוטוזומלית דומיננטית, כך שפרט חולה יעביר את המחלה ל- 50% מצאצאיו. בדר"כ נשלח הנבדק לאחר בדיקת רופא נוירולוג.

 

 

  חזרה לראש הדף
מחלקות ושירותים
הנהלה
בטיחות הטיפול וניהול סיכונים
מחלקות אשפוז
מכונים ויחידות
אונקולוגיה
אולטרה סאונד נשים
אלרגיה ואימונולוגיה קלינית
אנדוקרינולוגיה
בית מרקחת
בריאות הנפש
גנטיקה
גסטרואנטרולוגיה
דימות רפואי
המטולוגיה
הפרייה חוץ גופית (IVF)
כירורגיה פלסטית
כלי דם
מחלות זיהומיות
מרכז לאבחון וטיפול בפרקינסון
נפרולוגיה ויתר לחץ דם
עבודה סוציאלית
עמוד שדרה
פה ולסת
פיזיותרפיה
פסיכולוגיה רפואית
פתולוגיה
ריאות ותפקוד נשימתי
ריפוי בעיסוק
רפואה גרעינית – איזוטופים
רפואה משלימה
שיקום לב
תזונה ודיאטה
מעבדות
מרפאות
מרכזים לנפגעי תקיפה מינית
וועדות
ספריה מדעית
שירותים אדמיניסטרטיביים
מנהל ומשק
שיווק וקשרי חוץ
משאבי אנוש
דובר ביה"ח
בניית אתרים
קידום אתרים ע"י
כל הזכויות שמורות למרכז רפואי בני ציון © 2009