19.08.2019
מרכז רפואי בני ציון מרכז רפואי בני ציון
line_grad.jpg (713 bytes)
ENGLISH العربية
דף הבית
מי אנחנו מחלקות ושירותים פניות הציבור פורומים פרסומים מדעיים

גנטיקה

  תיאור כללי    צוות    מעבדה מולקולרית    בדיקות מולקולריות ייחודיות    בדיקות סקר גנטיות    MyScreen - בדיקת סקר גנטי מורחב    NGS    מעבדה ציטוגנומית    אבחון טרום לידתי    היחידה להמטואונקולוגיה    צ'יפ גנטי CMA    מרפאה גנטית    סמנים רכים    מרפאה אונקוגנטית    מחקרים ופרסומים    כתבות  

מרפאה אונקוגנטית

אונקוגנטיקה

מקצוע יחסית צעיר בתחום הרפואה והגנטיקה. משמעות השם - הגנטיקה של הסרטן (אונקולוגיה).
ידוע כי בכ- 5-10% ממחלות הסרטן קיים גורם גנטי מורש. מחלת סרטן על רקע תורשתי מתאפיינת לרוב בגיל הופעת מחלה צעיר, מספר מקרים במשפחה, וסוגי סרטן שונים. ברוב המשפחות מדובר על תורשה דומיננטית - כלומר נוכחות של עותק אחד של גן נושא מוטציה המהווה גורם סיכון להתפתחות המחלה. לכל נשא סיכון של 50% להעביר את הגן הפגוע לכל אחד מצאצאיו. העברת הגן אינה תלויה במין, לכן יש העברה של גנים לסרטן גם מהאב וגם מהאם.

התחום מתפתח במהירות וחשיבותו בשני מישורים:

1.
אבחון מוקדם ומניעה: מציאת הסיבה לסרטן תאפשר אבחון מוקדם של בני משפחה נוספים ומניעה. כיום תחום המניעה מתפתח הן מבחינת דימות והן מבחינת הטיפול התרופתי מניעתי.
בבי"ח בני ציון יש אפשרות ליעוץ גנטי לחולים ולבני משפחתם ובדיקות גנטיות ספציפיות ואף פנל של גנים הקשורים לסרטן. זהו אחד הפנלים הכי עדכניים נכון ל- 2016.
לאור התקדמות המחקר בנושא יהיו ודאי שינויים נוספים בשנה הקרובה וחשוב להתעדכן.
בשנה הקרובה, יש בכוונתנו לפתוח מרפאה לנשים בסיכון מוגבר לסרטן שד, נשאיות לגנים ידועים או בסיכון מוגבר לסרטן לפי הספור המשפחתי. מרפאה זו תכלול: רופאה כירורגית שד, רופא רנטגנולוג שיבצע הדמיה, רופא גניקולוג וגנטיקאי. השילוב הזה יאפשר מידע רחב יותר למטופלים ופחות בזבוז זמן (כל הבדיקות באותו יום).

2. טיפול ספציפי: במידה ומגלים מהו הגורם הגנטי לסרטן, יש כיום רפואה מותאמת אישית שמשמעותה התאמת הטיפול הספציפי על פי הגורם הגנטי לסרטן. תחום זה מתפתח וחברות התרופות עובדות על פיתוח תרופות היכולות לפגוע בתאי הסרטן בלבד, ללא השפעה על התאים האחרים בגופינו.

סרטן שד
סרטן השד הינה המחלה הממארת השכיחה ביותר בישראל ובעולם המערבי בכלל. כ- 5,000 נשים מאובחנות מדי שנה כחולות בסרטן השד בישראל. ככל שהמחלה מאובחנת בשלבים המוקדמים עולים סיכויי הריפוי לכ- 90%. מסתמן כי מספר הנשים אשר מחלימות מסרטן השד עולה בהתמדה בזכות הגילוי המוקדם ובזכות שיפור דרכי הטיפול והגברת המודעות הנרחבת בארץ. עם התפתחות המדע, ניתן היה לבודד גורמים סביבתיים והתנהגותיים המשפיעים על התחלואה בסרטן השד. לאור ההתפתחות המשמעותית בשנים האחרונות בפרוייקט הגנום האנושי, ידועים גם גורמים גנטיים המשפיעים על התפתחות מחלת הסרטן. מרבית מקרי סרטן השד אינם תורשתיים. באופן כללי רק בכ-15%-10% ממקרי הממאירויות נובעים מקיומו של גורם סיכון תורשתי.

במרבית המקרים התורשתיים, ישנו סיפור משפחתי המתאפיין בריבוי מקרי סרטן שד באותה משפחה או ריבוי מקרי סרטן בכלל במשפחה, באבחון המחלה בגיל צעיר (מתחת לגיל 50) ובהופעת מספר גידולים ממאירים באדם אחד, לדוגמא הופעה של סרטן השד וגם סרטן שחלה.
בנוסף ישנן תסמונות גנטיות שונות לדוגמא: הופעת סרטן שד וסרטן רחם ו/או סרטן מעי באותה משפחה.

כיום ידועים מספר גנים, בדרך כלל אלו גנים הקשורים בבקרה של התא, שמוטציות מולדות בהם מעלות באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות סרטן השד. כמו כן, מניחים שישנם גנים נוספים שעדיין לא זוהו, המעלים את הסיכוי לחלות בסרטן שד, ויתכן שדווקא גנים אלה הם בעלי חשיבות ניכרת ברוב מקרי סרטן השד. לכל גן בגוף יש 2 עותקים. כאשר אדם הוא נשא של מוטציה בגן, יש לו פגם בעותק אחד (מתוך שניים) של הגן. במידה ובמהלך החיים מתפתחת מוטציה בעותק השני של הגן, דבר שיכול לנבוע גם מגורמים סביבתיים, יהפוך התא לממאיר. עם זאת, לא תמיד מתפתחת מוטציה בעותק הנוסף של הגן, ולכן לא כל נשאית תפתח סרטן. הגנים הפגועים יכולים לעבור משני ההורים ועוברים גם לנקבות וגם לזכרים באופן שווה. הביטוי של הגן שונה ותלוי במין הפרט הנושא אותו וכן בגורמים סביבתיים וגנטיים נוספים. כך שנשא לשינוי גנטי לא חייב לחלות בסרטן (רק כ- 85% מהנשאים יחלו) וכן הביטוי במשפחה יכול להיות שונה בפרטים השונים. חשיבות איתור הנשאים באוכלוסיה עוזרת לנו למנוע מקרי סרטן או לפחות לבצע גילוי מוקדם.

מקרי סרטן שד תורשתי, למרות היותם מיעוט מסך כל המקרים, מסייעים בהבנת התהליכים המובילים להיווצרות סרטן השד ובאיתור נשים המצויות בסיכון גבוה במיוחד. הגנים השכיחים בסרטן השד הם BRCA1, BRCA2. גנים אלו, ממלאים תפקידים שונים וחשובים בתיקון נזקים לחומר התורשתי (ה-DNA) בתא. כיום ידועות מאות מוטציות בשני הגנים הללו.
למרות זאת, רק ב 30%-50% מהמשפחות שבהן נראה שמדובר בסרטן שד תורשתי, מאתרים מוטציות ב- BRCA1 או BRCA2 ולכן, קרוב לוודאי שישנם גנים נוספים הגורמים לסרטן שד תורשתי ושטרם זוהו.
הבדיקה השגרתית שמבוצעת כיום בגנים הללו בודקת כ- 14 מוטציות שכיחות באוכלוסיה, ויש אוכלוסיות שבהן לא ידועות מוטציות שכיחות. הבדיקה השגרתית שמבוצעת כיום לא מאתרת את אותן 30-50% מהמשפחות אלא פחות מכך וכדי להשלים אותה יש אפשרות לבצוע ריצוף של כל הגן (בדיקת רצף הבסיסים בגן המכיל 1000 בסיסים). הסיכון לסרטן השד וסרטן השחלה בנשאיות/ נשאים של מוטציות ב-BRCA1 ו- BRCA2 מוגבר מהסיכון באוכלוסיה הכללית. פרטים אלו (גם גברים) צריכים להיות במעקב מסודר.

בדיקות חדשות בתחום סרטן השד

bul1_1 בדיקת מרקרים ספציפיים ברקמת הסרטן: זו בדיקה חשובה לרופא האונקולוגי אשר תעזור לו לקבוע אפיון וסיווג של הסרטן במקרים של סרטן שד, שחלות, ריאות, מעי גס ופרוסטטה. הדבר עוזר בבחירת התוכנית והפרוטוקול הטיפולי (כימותרפיה, כירורגיה, הקרנות). בשטח ישנם מספר שיטות ודרכים לבדוק זאת. אנו בחרנו לעבוד עם השיטה המקיפה, המהירה והיעילה כיום. מדובר בריצוף חלקי (רק האקסונים המעורבים בהתפתחות המחלה) של 15 גנים ובתוכם EGFR, KRAS, BRAF ו- NRAS . גנים האלה חשובים בהתפתחות התהליך הסרטני. במידה ומגלים מהו הגורם הגנטי לסרטן, ישנה כיום רפואה מותאמת אישית שמשמעותה התאמת הטיפול הספציפי על פי הגורם הגנטי לסרטן.

bul1_1 בדיקת פאנל לגנים לסרטן: בשנים האחרונות חלה מהפכה בשיטות של בדיקות הרצף (כלומר שיטות לבדיקה כוללת) של גנים. בעיקר מדובר בשיטות של "ריצוף הדור הבא" (Next generation sequencing), בהן ניתן לבדוק במקביל את הרצף של אלפי גנים שונים. מעבדות פרטיות מציעות כיום בדיקות של "פאנלים", או קבוצות של גנים. בבדיקות אלה נבדקים בו-זמנית עשרות גנים הקשורים לממאירות מסוימת (כגון "פאנל" של גנים לסרטן שד), או לנטייה תורשתית של ממאירות באופן כללי (כגון "פאנל נטייה מורשת לסרטן"). היתרון בבדיקות אלה הוא שנבדקים גנים רבים במקביל, בעלות נמוכה משמעותית מהעלות של בדיקת כל גן בנפרד.
החיסרון בבדיקות אלה הוא שניתן לזהות שינויים גנטיים שמשמעותם הקלינית אינה ברורה. בדיקות אלו עדיין אינן נמצאות בסל הבריאות, אך אין ספק שבעתיד הקרוב הן יהפכו לבדיקות המקובלות. גם בבדיקות אלה חשובה הקורלציה הקלינית - כלומר שאם מזוהה שינוי גנטי, חשוב שהיועץ הגנטי יברר אם יש קשר סביר בין השינוי שנמצא לבין הממאירויות אצל הנבדק ובני משפחתו. חשוב לדעת כי גם בדיקות הפאנלים אינן מגלות את כל הסיבות לממאירות תורשתית, משום שחלק משמעותי מהגורמים לנטייה תורשתית או משפחתית לסרטן עדיין אינם ידועים.

bul1_1 בדיקות אקסום: מדובר בקריאת רצף של החומר הגנטי המקודד לחלבון. מדובר בכ- 80% מהחומר הגנטי הפעיל (שבו שינויים יגרמו למחלות ידועות). בבדיקה הזו יש אפשרות לזהות שינויים לא תקינים בגנים שאינם ידועים כעת כגורמים לסרטן שד. זהו התחלה של עידן בדיקות שבסופו יהיה אפשר לבצע רצוף של כל הגנום. פענוח של תוצאות הבדיקה מסתמך על המידע הרפואי לרגע הבדיקה ויכול להשתנות בעתיד בעקבות נתונים/מחקרים חדשים כך שתשובה חיובית תהפוך לשלילית וההפיך.
חסרון בדיקה זו היא שאין באפשרותה לראות חסרים קטנים בגן או לזהות מצב של מוזיאקות.כיון שתחום הגנטיקה בסרטן מתפתח במהירות מומלץ לכל אישה, גם אם עברה יעוץ גנטי בעבר, להתעדכן כל שנה לגבי בדיקות חדשות והנחיות חדשות. 

 

  חזרה לראש הדף
מחלקות ושירותים
הנהלה
בטיחות הטיפול וניהול סיכונים
מחלקות אשפוז
מכונים ויחידות
אונקולוגיה
אולטרה סאונד נשים
אלרגיה ואימונולוגיה קלינית
אנדוקרינולוגיה
בית מרקחת
בריאות הנפש
גנטיקה
גסטרואנטרולוגיה
דימות רפואי
המטולוגיה
הפרייה חוץ גופית (IVF)
כירורגיה פלסטית
כלי דם
מחלות זיהומיות
מרכז לאבחון וטיפול בפרקינסון
נפרולוגיה ויתר לחץ דם
עבודה סוציאלית
עמוד שדרה
פה ולסת
פיזיותרפיה
פסיכולוגיה רפואית
פתולוגיה
ריאות ותפקוד נשימתי
ריפוי בעיסוק
רפואה גרעינית – איזוטופים
רפואה משלימה
שיקום לב
תזונה ודיאטה
מעבדות
מרפאות
מרכזים לנפגעי תקיפה מינית
וועדות
ספריה מדעית
שירותים אדמיניסטרטיביים
מנהל ומשק
שיווק וקשרי חוץ
משאבי אנוש
דובר ביה"ח
בניית אתרים
קידום אתרים ע"י
כל הזכויות שמורות למרכז רפואי בני ציון © 2009