|
מחלקות ושירותים
>>מכונים ויחידות
>>גנטיקה
>>הבדיקות הגנטיות המומלצות
|
| גנטיקה |
|
|
| הבדיקות הגנטיות המומלצות |
|
|
|
|
שכיחות הנשאים 1:60 ומעלה
|
שם הבדיקה
|
המוצא המומלץ
|
שכיחות נשאים
|
הערות
|
|
X שביר
|
רק לנשים
מכלל האוכלוסייה
|
1:200 נשים
|
|
|
ציסטיק פיברוזיס
|
כלל האוכלוסייה
|
1:25 ומעלה, כתלות במוצא.
|
חינם
|
|
SMA
|
כלל האוכלוסייה
|
1:55
|
|
|
תלסמיה
|
כלל העדות פרט לאשכנז
|
שכיחות משתנה עפ"י העדה
|
ספירת דם המבוצעת בקופת חולים- חינם
|
|
טיי זקס
|
אשכנז
צפון אפריקה
|
1:30 אשכנז
1:110 צפון אפריקה
|
חינם באוכלוסיות בסיכון
|
|
דיסאוטונומיה משפחתית
|
אשכנז
|
1:30
|
חינם באוכלוסיות בסיכון
|
|
קנאוון
|
אשכנז
|
1:60
|
|
|
קוסטף (3MGA)
|
עיראק
|
1:10-20
|
|
|
MLD
|
תימן
|
1:20-50
|
|
| MLC |
לוב |
1:40 |
יוצאי לוב |
|
שכיחות הנשאים 1:100ומעלה
|
שם הבדיקה
|
המוצא המומלץ
|
שכיחות נשאים
|
הערות
|
|
מחלת נימן פיק A
|
אשכנז
|
1:80-1:100
|
|
|
אנמיה פנקוני C
|
אשכנז
|
1:90
|
|
|
תסמונת בלום
|
אשכנז
|
1:100
|
|
|
מוקוליפידוזיס 4 (ML4)
|
אשכנז
|
1:100
|
|
|
אגירת גליקוגן 1a (GSD1)
|
אשכנז
|
1:100
|
|
|
תסמונת אשר מסוג 1F
|
אשכנז
|
1:100
|
|
|
ניוון שרירים מסוג Nemaline
|
אשכנז
|
1:108
|
|
|
מחלת מייפל סירופ (MSUD)
|
אשכנז
|
1:113
|
|
|
אטקסיה טלנג'יאקטאזיה
( AT )
|
צפון אפריקה
|
1:80
|
|
|
אנמיה ע"ש פנקוני A
|
צפון אפריקה
|
1:100
|
|
|
חסר אנטי-טריפסין (A1AT)
|
אשכנז
לא-יהודי ממוצא אירופה
|
1:90
1:50
|
|
|
מחלת Joubert2
|
אשכנז
|
1:92
|
|
| אגירת גליקוגן 3 |
צפון אפריקה |
1:100 |
|
| לבקנות |
ערבי-נוצרי |
1:100 |
|
|
בדיקות לא מומלצות
|
שם הבדיקה
|
המוצא המומלץ
|
שכיחות נשאים
|
הערה
|
|
מחלת גושה
|
אשכנז
|
1:17
|
בדיקות שאינן מומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים כאשר הן אינן עומדות בקריטריונים של מחלה חמורה, שכיחה או בעלת מהלך קליני ברור.
|
|
ליקוי שמיעה מבודד
|
אשכנז
|
1:25
|
|
פניל-קטונוריה (PKU)
|
תימן
|
1:35
|
|
ציסטינוזיס
|
צפון אפריקה
|
|
|
LGMD2B
|
לוב
|
1:10
|
|
CTX
|
צפון אפריקה
|
|
|
חסר 11-בטא הידרוקסילאז
Adrenal Hyperplasia IV
|
צפון אפריקה
|
1:35-1:42
|
|
|
לבקנות
|
אשכנז
צפון אפריקה
|
|
|
גלקטוזמיה |
|
|
|
|
חזרה לראש הדף
|
|
|
|
|
|
|