20.09.2014
מרכז רפואי בני ציון
line_grad.jpg (713 bytes)
ENGLISH العربية
דף הבית
מי אנחנו מחלקות ושירותים פניות הציבור פורומים פרסומים מדעיים

גנטיקה

  תיאור כללי    צוות    בדיקות למחלות גנטיות- הסבר כללי    הבדיקות הגנטיות המומלצות    הסבר על המחלות    טיי - זקס    רפואה אישית – Personalized Medicine    כתבות    פרסומים - פרופ' צבי בורוכוביץ'  

הסבר על המחלות

תסמונת ה-X השביר
תסמונת זאת היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. מחקרים שונים הראו כי אחת מכל 150 נשים לערך נושאת את הפגם בצורה סמויה. אישה נשאית, הינה בריאה אולם יכולה ללדת ילד חולה. כיום ידוע כי קיים ספקטרום רחב להופעת התסמונת והוא נע מהפרעות קשב וקשיי למידה ועד אוטיזם ופיגור שכלי קשה. בד"כ הסיכון לפגיעה בזכרים גבוה יותר מאשר בנקבות. בכל מקרה של נשאות אצל האישה, מומלץ על יעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי בהיריון.
אם ידוע על פיגור/ אוטיזם/ הפרעות למידה וכד' במשפחה המורחבת, יש ליידע את הצוות מראש.

ציסטיק פיברוזיס (CF)
מחלה תורשתית חמורה הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול, ספיגת מזון וסכרת. כיום המחלה אינה ניתנת לריפוי, ומטרת הטיפול היא להקל על סימני המחלה. למרות ההתקדמות הרבה בטיפול, תוחלת החיים הממוצעת היא כ-40 שנה.
מוטציות בגן תוארו בכל העמים והעדות, אך שכיחות הנשאים נעה בין 1:20 ל- 1:100 בעדות השונות. כיום ניתן לאתר מעל 95% מהנשאים בקרב יהודים יוצאי אשכנז ויוצאי תוניס. בקרב יהודי מרוקו, תורכיה וגרוזיה ניתן לזהות 85%-95% מכלל הנשאים. בעדות אחרות ניתן לגלות אחוז נמוך יותר של נשאים.

(Muscular Atrophy  (SMA  
מחלה הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת הנגרמת עקב פגיעה בתאי עצב (המעצבים את השרירים). למחלה מספר צורות ביטוי והשכיחה ביניהן היא הופעת הסימפטומים המוטוריים קרוב למועד הלידה ועד סביב גיל חצי שנה מלווה בחוסר שגשוג, הפרעות בשינה, דלקות ריאה חוזרות, עקמת של ע.שדרה ותמותה סביב גיל שנה. בבדיקת הסקר, נבדק השינוי הגנטי השכיח הגורם למחלה, בדיקה זו מאתרת כ-90% ממקרי הנשאות.

מחלת טיי-זקס
מחלה ניוונית של המוח, הגורמת להרס של מערכת העצבים בחודשים הראשונים לחיים ומאופיינת ע"י חוסר רכישת אבני התפתחות, עיוורון, רפיון שרירים, התכווצויות וכד'. רוב החולים נפטרים בגיל הרך. לכתבה המלאה לחצו כאן.

דיסאוטונומיה משפחתית (FD)
מחלה קשה אשר נגרמת עקב פגיעה בתפקוד מערכת העצבים הלא רצונית (אוטונומית). עקב כך החולים במחלה סובלים מפגיעה בתפקודים שונים: וויסות החום, קצב הנשימה, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, רגישות מופחתת לכאב, הפרעות בבליעה, דלקות ריאה חוזרות, עיוות פרקים וקושי בהליכה. תוחלת החיים של החולים נמוכה מהרגיל (לרב נפטרים בגיל 20-40 כתוצאה מסיבוכים ריאתיים של המחלה).

מחלת קנאוון
מחלה ניוונית קשה של המח. הפגיעה המוחית מתבטאת לרוב בחודשים הראשונים לחיים וכוללת התכווצויות ורפיון שרירים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר ולרב החולים נפטרים עד גיל 3 שנים. בדיקת שתי המוטציות הידועות כיום מאפשרת לזהות כ- 95% מהנשאים האשכנזים.

מחלת קוסטף (3MGA)
המחלה מאופיינת בניוון עצב הראיה (הגורם לליקוי בראיה עד עיוורון) ופגיעה במערכת העצבים המתחילה בגיל הילדות וגורמת להפרעות בתנועה, בשיווי משקל וליקוי בתפקוד קוגניטיבי. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן. המחלה מוכרת ביהודים יוצאי עיראק ובדיקת המוטציה הידועה מאפשרת לגלות כ- 95% מהנשאים.

מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD)
מחלה הפוגעת במערכת העצבים הגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי. סימניה העיקריים של המחלה מופיעים סביב גיל שנה וברב המקרים החולים נפטרים בגיל צעיר (3-5 שנים). המחלה שכיחה ביהודים ממוצא תימן (במיוחד מאזור חבן) ובכל החולים זוהתה מוטציה אחת הנבדקת בבדיקת הסקר.

מחלת נימן פיק מסוג NP- typeA) A)
מחלה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. סימניה המחלה מופיעים כבר בגיל הילדות וכוללים: הפרעה בגדילה, הגדלה של הכבד והטחול, פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. תוחלת החיים של החולים נמוכה (לרב נפטרים עד גיל 3 שנים). בדיקת 3 המוטציות המוכרות כיום מאפשרת לזהות
כ-95% מהנשאים האשכנזים.

מחלת אנמיה ע"ש פנקוני A או C
מחלה רב מערכתית קשה הגורמת למומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר בתאי דם שונים), נטייה מוגברת לגידולים סרטניים (המטו-אונקולוגים), קומה נמוכה ומומים בכליות ובעיניים. בנוסף, בחלק מהחולים היקף ראש קטן ופיגור שכלי (25%).

תסמונת בלום
המחלה גורמת לפיגור מולד בגדילה, קומה נמוכה, רגישות יתר לשמש, עקרות ונטייה לגידולים סרטניים מגיל צעיר. תוחלת החיים נמוכה מהרגיל (כ-40 שנה).

מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4)
מחלה ניוונית קשה של המח, שסימניה העיקריים הם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות המוטורית והפרעות קשות בראייה הגורמות במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה מופיעים כבר לפני גיל שנה.

מחלת אגירת גליקוגן מסוג  GSD1a)  1a)
מחלה קשה שסימניה הראשונים מתחילים בשנה הראשונה של לחיים וכוללים ירידות חדות ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת הכבד. סיבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, בכליות, בעצמות וגידולים בכבד.

תסמונת אשר (USHER type 1)
תסמונת המהווה את הגורם השכיח ביותר לשילוב של הפרעת ראיה ושמיעה. החולים נולדים חירשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך מתקדם של ירידה בראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה), המביא לעיוורון. קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות בדרגת החומרה וסוג 1 הינו החמור מביניהם.

מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline type 2
מחלה המתבטאת בניוון שרירים מתקדם אשר יכול להתחיל מהלידה ועד העשור השני לחיים. מוכרים מספר גנים הגורמים למחלה כאשר ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה רצסיבית.

מחלת מייפל סירופ (MSUD)
מחלת אגירה הגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה, חמצת מטבולית והפרשת שתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. דיאטה מיוחדת יכולה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.

מחלת Joubert מסוג 2 (JBTS2)
החולים סובלים מתסמינים נוירולוגיים המאופיינים ע'י פיגור שכלי, היפוטוניה, אטקסיה, ריצוד של העיניים, לקוי ברשתית העין ואפרקסיה של שרירי העיניים.  כמו כן עם מבנה מח לקוי, בעיקר של חסר חלק מהמוחון(Vermis), חסר קורפוס קלוזום ואטרופיה מוחית. באוכלוסיה האשכנזית אותרה מוטציה אחת –R121, בגן TMEM216 בשכיחות של 1:92.

 

אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT)
מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.

חסר אלפה 1 אנטי-טרפסין (A1-AT)
מחלה זו בצורותיה הקשות, מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד כדי אי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית (אמפיזמה). ניתן לבצע את הבדיקה למחלה זו בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי או שמדובר בבני זוג שאחד אשכנזי והשני נוצרי או כאשר שני בני הזוג נוצרים.

גושה (Gaucher)
המחלה נפוצה בין אשכנזים. שכיחות נשאי הגן 1:17 ובהם היא בדרך כלל קלה ביותר. לאור זאת, קיים סיכוי נמוך שבבדיקה שנועדה לזהות נשאים יימצא שהנבדק הוא בעצם חולה במחלת גושה. סימני המחלה הם: הגדלת טחול וכבד, ולעיתים פגיעה בדרגה כלשהי בעצמות ואנמיה. טווח ביטוי המחלה רחב, כאשר לחלק מן החולים אין בכלל סימנים קליניים ולאחרים יש בעיות בחומרה שונה. לחולים עם סימנים משמעותיים ניתן טיפול קבוע ע"י הזרקת האנזים החסר.

ליקוי שמיעה מבודד (Connexin)
ליקוי שמיעה מולד הינו ברב המקרים גנטי ולרב הינו ממצא מבודד (חירשות לא תסמונתית). מוטציות בגן קונקסין 26 ו- 30 הן הגורם השכיח לליקוי שמיעה מבודד. קיימות מוטציות אופייניות בגנים אלו בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאים בקרב אוכלוסיה זו היא כ-1:25. מוטציות בגנים אלו קיימות גם בעדות אחרות, אך שכיחותן אינה ידועה.
כאמור, בדיקת זו מתמקדת בשינויים (מוטציות) השכיחים ביותר הידועים כגורמי חירשות רצסיבית באוכלוסיה. לא ניתן לשלול בבדיקה זו קיומה של מוטציה אחרת בגן זה או מוטציות בגנים אחרים הידועים כקשורים בחירשות, וכמובן לא ניתן לשלול חירשות על רקע שונה.

פנילקטנוריה (PKU)
המחלה תוארה בשכיחות גבוהה יחסית בקרב יוצאי תימן המחלה גורמת לפיגור התפתחותי קשה עקב חילוף חומרים ועיבוד חלבונים שאינו תקין. המחלה ניתנת לטיפול יעיל על ידי דיאטה מתאימה. בארץ מבוצע סקר ליילודים הנולדים בכל בתי החולים על מנת לזהות כבר בלידה חולים במחלה ולטפל בהם על מנת למנוע הופעת סימני מחלה.

אגירת גליקוגן מסוג 3 (GSD3)
המחלה נגרמת ע"י הצטברות גליקוגן בכבד ובשרירים ומתבטאת בירידה של רמת הסוכר בדם, עיכוב בגדילה ולעיתים אף בחולשת שרירים במבוגרים. קיימת שונות בחומרת המחלה בין החולים השונים ולעיתים ישנו שיפור לקראת גיל ההתבגרות. המחלה שכיחה בקרב יוצאי צפון אפריקה.

ציסטינוזיס
המחלה מופיעה בשנה הראשונה לחיים ומתאפיינת בפגיעה בכליות עד לאי ספיקת כליות סופנית. אין פגיעה שכלית. שכיחות המחלה בין יוצאי צפון-אפריקה כ- 1:20,000 לידות.

LGMD2B
ניוון שרירים המופיע בגיל הבגרות.

CTX
מחלה המתבטאת בילדות בשלשולים ובתקופת ההתבגרות בסימנים נוירולוגיים שונים הגורמים לירידה תפקודית. עם אבחון המחלה ניתן טיפול העוצר את הידרדרות החולים ומשפר את מצבם. המחלה שכיחה בקרב יוצאי צפון-אפריקה ובעיקר ביהודים ממוצא מרוקו, שם השכיחות היא 1:10,000 לידות.

חסר 11-בטא הידרוקסילאז
במחלה זו מבטאים החולים סימנים הקשורים לעודף בכמות הורמוני המין הזכריים וההורמונים מווסתי המלחים בגוף.
המחלה שכיחה בין יוצאי צפון-אפריקה, בעיקר במוצא מרוקו.

 

  חזרה לראש הדף
מחלקות ושירותים
הנהלה
מחלקות אשפוז
מכונים ויחידות
אולטרה סאונד
אור – בדיקות שד
אנדוקרינולוגיה
בית מרקחת
בריאות הנפש
גנטיקה
גסטרואנטרולוגיה
המטולוגיה
הפרייה חוץ גופית (IVF)
התפתחות הילד
כירורגיה פלסטית
כלי דם
מחלות זיהומיות
מרכז לטיפול בנפגעות תקיפה מינית
נפרולוגיה ויתר לחץ דם
עבודה סוציאלית
עמוד שדרה
פיזיותרפיה
ריאות ותפקוד נשימתי
ריפוי בעיסוק
רנטגן
רפואה גרעינית – איזוטופים
שיקום ילדים
שיקום לב
שירות פסיכולוגיה רפואית
שירותי רפואה משלימה
תזונה ודיאטה
מעבדות
מרפאות
וועדות
ספריה מדעית
שירותים אדמיניסטרטיביים
בניית אתרים
קידום אתרים ע"י
כל הזכויות שמורות למרכז רפואי בני ציון © 2009