מטרת בדיקות הסקר הגנטיות הינה לאתר זוגות אשר להם סיכון מוגבר ללידת צאצא חולה במחלה תורשתית. בדיקות אלו מוצעות לכלל האוכלוסייה הבריאה, כאשר לא ידוע במשפחה הקרובה או המורחבת על מחלה תורשתית.

חשוב לזכור, כי במידה וידוע במשפחה על מחלה תורשתית כלשהי הכלולה בסקר או כל מחלה או מומים הידועים במשפחה (פיגור שכלי, עיוורון, חירשות, נכות, הפלות חוזרות וכד') יש ליידע את הצוות הרפואי מראש שכן יש למידע זה השלכות לגבי ההמלצות לבדיקות.

רצוי להיבדק לפני ההיריון, אבל ניתן גם במהלכו.  יש לקחת בחשבון מספר שבועות 4-6 לקבלת תוצאות

מה בודקים?
במסגרת בדיקות הסקר נבדקות מחלות המועברות בתורשה רצסיבית. במחלות אלו ישנו סיכון לילד חולה רק כאשר שני ההורים "נשאים". משמעות הדבר היא, כי במידה ושני ההורים נושאים שינוי גנטי סמוי הגורם למחלה אשר נבדקה ישנו סיכון של 25% בכל הריון ללידה של צאצא חולה במחלה. לכן, במידה והורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, הסיכון לילד חולה נמוך מאד ואין הצדקה רפואית לבדוק גם את בן הזוג. (בהסתייגות של אחוז כיסוי המוטציות בכל בדיקה בהתאם למוצא).
בנוסף, אנו ממליצים לכלל הנשים לבצע בדיקה לתסמונת ה - X השביר, בה ההורשה שונה והעברת המחלה בדור הראשון היא על ידי האישה בלבד.

איזה בדיקות מומלץ לבצע?
במסגרת בדיקות הסקר, לא ניתן לבדוק את כל המחלות התורשתיות. מומלץ לכל זוג לבצע רק את הבדיקות המתאימות למוצא העדתי שלהם.
לפי המלצות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, ישנה המלצה להיבדק למחלות תורשתיות רצסיביות חמורות כאשר שכיחות הנשאים למחלה עולה על 1:60 במוצא הרלוונטי. מחלות ששכיחות הנשאים שלהן נעה בין 1:60-1:100 מוגדרות כ"ניתנות לביצוע". מחלות שחומרתן אינה מוגדרת בצורה חד משמעית או ששכיחות הנשאים נמוכה מ 1:100 אינן נכללות בהמלצה לבדיקה של איגוד הגנטיקאים.

מי מבצע את הבדיקות?
מהימנות הבדיקות הגנטיות משתנה בהתאם למוצא העדתי של הנבדק. לפיכך, כאשר כל אחד מבני הזוג ממוצא עדתי שונה, תתקבל ההמלצה במהלך הייעוץ אילו בדיקות מוצעות ואצל איזה מבני הזוג כדאי לבצע את הבדיקה הראשונה. האמור לעיל אינו נכון לגבי בדיקת ה - X השביר אשר תתבצע על יד האישה בלבד.

האם צריך לחזור על הבדיקות בכל הריון?
את הבדיקות מבצעים פעם אחת בחיים בלבד, אולם, לפני כל הריון מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות ו/או נתונים חדשים שנוספו.

קבלת התוצאות
תוצאות הבדיקות הן חסויות והמידע לגביהן נמסר רק לנבדק.
תוצאה תקינה תשלח בדואר לכתובת אותה מלאתם בדפים, תוך כחודש בממוצע (עד 6 שבועות) מיום ביצוע הבדיקה.

משמעות התוצאות
אם הנבדק /נבדקת ימצא "נשא", אנו ניצור עמכם קשר טלפוני ישיר ויומלץ לבדוק את בן/בת הזוג.
אם בדיקת בן/בת הזוג תקינה - הסיכון לזוג נמוך ביותר. אם שני בני הזוג נמצאים "נשאים", הזוג יוזמן למרפאה לייעוץ גנטי לקבלת הסבר על משמעות התוצאה ועל האפשרויות לאבחון טרום לידתי .
למציאת מוטציה בגן יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה, לכן, במידה ואחד מבני הזוג נמצא "נשא" יש ליידע את בני המשפחה הקרובה.

טלפונים חשובים
מידע על מועד, מקום ותעריפי הבדיקות ניתן לקבל בטלפון 04-8359851/2
בימים א'-ה'-בשעות 8.30-15.00
אם לא התקבלו תשובות תוך חודש, ניתן להתקשר לטלפון הנ"ל, ונחזור אליכם.
אם החלטתם לבקש להוסיף בדיקות גנטיות עליכם להתקשר למספר הנ'ל.

מידע נוסף
בנוסף למחלות המוצעות והניתנות לבדיקה במסגרת המחלקה, מוכרות מחלות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע, אך אינן מומלצות כבדיקות סקר מסיבות שונות. במידה וברצונכם לברר אפשרויות בדיקה של מחלות נוספות אחרות ניתן לפנות לייעוץ גנטי ולבדוק באתרי האינטרנט כדוגמת:

www.health.gov.il
www.orpha.net