26.09.2018
מרכז רפואי בני ציון מרכז רפואי בני ציון
line_grad.jpg (713 bytes)
ENGLISH العربية
דף הבית
מי אנחנו מחלקות ושירותים פניות הציבור פורומים פרסומים מדעיים

עיניים

  תיאור כללי    צוות    ירוד (קטרקט)    טיפול בלייזר יאג קפסולוטומי    קוצר ראיה    זוקן ראייה - פרסביופיה    עדשות מגע    יובש בעיניים    מחלת עין הרפטית    פטריגיום    גלאוקומה - המחלה, אבחון וטיפול    ניתוחי גלאוקומה    עיוורון וסכרת    זריקות אווסטין תוך עיניות - מדריך למטופל    היפרדות רשתית    ניתוחי רשתית וזגוגית    אובאיטיס    אוקולופלסטיקה    ניתוחי עפעפיים    ניתוח להסרת כלזיון - שעורה כלואה    עין עצלה Amblyopia    בדיקת עיניים בפגים    ניתוחי פזילה    גנטיקת עיניים    שרות גנטיקת עיניים    פעילות מחקרית    ניוון מרכז הראיה הקשור בגיל AMD    סרטונים    מכתבי תודה  

גנטיקת עיניים

גנטיקת עיניים
האוכלוסייה הישראלית הינה אוכלוסייה מיוחדת במינה, המאגדת בתוכה תת-אוכלוסיות רבות ומגוונות כמו: יהודים, ערבים (מוסלמים, נוצרים, דרוזים) וקבוצות אתניות אחרות. לכל תת-אוכלוסייה מטען גנטי ייחודי שהשתמר שנים רבות כתוצאה מצורת החיים הסגורה והאינדיבידואלית. הווי חיים זה גרם בחלק רב מהמקרים לריבוי נישואי קרובים ובכך לצמצום השונות התורשתית בקרב אותן אוכלוסיות. מכאן, ניתן להניח כי כל קבוצה כזו נושאת עימה מוטציות האופייניות אך ורק לה. בעשור האחרון התרחשה התקדמות עצומה בתחום הגנטיקה המולקולארית של מחלות בבני אדם. גנים רבים האחראים למחלות עיניים תורשתיות מופו ואופיינו, דבר אשר הוביל לפיתוח שיטות מבוססות DNA לאבחון, גישות טיפוליות חדשניות לרבות טיפול גנטי, וידע משופר אודות המנגנונים המולקולאריים שבבסיס תהליכי המחלה.

השימוש בכלים מולקולאריים לזיהוי מוטציות ולזיהוי אנשים בסיכון ללקות במחלות תורשתיות נקרא אבחון מבוסס DNA. מטרת האבחון הגנטי הוא זיהוי מוקדם של המחלה, וכך יהיה ניתן להתערב על מנת למנוע או לשנות את המהלך הטבעי של המחלה. שתי גישות כלליות שימשו לאיתור מוטציות בגנים. הגישה העקיפה, שעושה שימוש באנליזת תאחיזה גנטית, והגישה הישירה אשר בה מזהים שינויים מסוימים ברצף ה- DNA.

הצעד הראשון במחקר גנטי הוא אפיון הנבדקים בעלי הממצאים הקליניים המכוונים לאבחנה שניתן לאשרה באמצעות בדיקות גנטיות. הצעד הבא אחריו יהיה קביעת קיום היסטוריה משפחתית של המחלה וציור עץ משפחתי מפורט. במידה והעץ המשפחתי מראה דפוס תורשה מנדליאני יש להיעזר בספרות המדעית ובמאגרי מידע אלקטרוניים כדי לקבוע אם הגן כבר מופה גנטית לאזור כרומוזומלי (לוקוס גנטי), ואם הגן זוהה בתוך הלוקוס. בדיקה עקיפה יכולה להתבצע אם הגן כבר מופה, אך לא זוהה. במידה והגן כבר מזוהה ורצפו ידוע, ניתן לסרוק אותו באמצעות בדיקה ישירה למוטציות.

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית (Hereditary Retinal Degenerations) תופסות חלק נכבד ממחלות העיניים התורשתיות. מחלות אלו הינן קבוצת מחלות מגוונות הן מבחינה גנטית והן מבחינה קלינית. רטיניטיס פיגמנטוזה (RP - Retinitis Pigmentosa) הינה הצורה הכי שכיחה של מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית ובעלת שכיחות של כ-1:4000 בעולם. רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה להופיע באופן ספורדי או תורשתי בצורה אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, אחוזה לכרומוזום X, די-גנית וכמו כן גם בהורשה מיטוכונדריאלית. במסגרת מחקרים רבים לחקר הבסיס הגנטי של רטיניטיס פיגמנטוזה זוהו פגמים בגנים המקודדים לחלבונים שונים בעלי תפקידים חשובים ברשתית. חלק נכבד מהם משחק תפקיד בתהליך התמרת האור וחלקם חלבונים מבניים בפוטורצפטורים - קולטני האור ברשתית (Photoreceptors) ובאפיתל הפגמנטי של הרשתית
(RPE - Retinal Pigment Epithelium).

במיעוט משמעותי של המקרים ניוון הרשתית מופיע כחלק מתסמונת המערבת רקמות נוספות בגוף. במרבית המקרים הקנים (Rods) נפגעים ראשונים ברטיניטיס פיגמנטוזה, ואילו המדוכים (Cones) נפגעים משנית לפגיעה בקנים. פגיעות אלו גוררות ירידה מתקדמת בראיית לילה, היצרות שדה הראייה ובהמשך ירידה בחדות הראייה. בקרקעית העין נצפית נדידה של תאים פיגמנטים לתוך הרשתית בצורת "קוריות עצם" (Bone Spicules), היצרות של כלי הדם וחיוורון של עצב הראייה.

בשנים האחרונות נמצאו מוטציות הגורמות לרטיניטיס פיגמנטוזה ביותר מ-100 גנים שונים. תוצרי גנים אלו מעורבים במקרים רבים בתהליך התמרת גירוי האור לאות עצבי (למשל רודופסין), בעלי תפקיד מבני בקנים ובמדוכים, או משתתפים בתהליכים מטבוליים שונים בפוטורצפטורים או באפיתל הפיגמנטי. כמו כן, במקרים רבים שבהם זוהה הגן הפגום, טרם הוברר תפקידו ברשתית. לרוב מתבטא הגן הפגום בקנים, ואלו עוברים תהליך הדרגתי של מוות מתוכנן (Apoptosis) מסיבה לא ידועה. המדוכים נפגעים לרוב משנית לאובדן הקנים, וזאת גם במקרים שבהם תוצר הגן הפגוע מתבטא באופן בלעדי בקנים וכלל אינו נמצא במדוכים. חשוב לציין כי גם במקרים שבהם יש פגם גנטי זהה בין חולים שונים ייתכן מהלך קליני שונה, כך שגורמים סביבתיים ו/או אינטראקציה עם גנים נוספים, ככל הנראה, משפיעים אף הם על מהלך המחלה.

































  חזרה לראש הדף
מחלקות ושירותים
הנהלה
בטיחות הטיפול וניהול סיכונים
מחלקות אשפוז
אורולוגיה
אף אוזן גרון
אורתופדיה
הרדמה
חדרי לידה
טיפול נמרץ כללי
ילדים
ילודים
כירורגיה
כירורגיית ילדים
מיון יולדות
מיון ילדים
נוירולוגיה
נשים ויולדות
עיניים
פגיה
פנימית א'
פנימית ב'
פנימית ג'
קרדיולוגיה
ראומטולוגיה
רפואה דחופה (מיון)
שיקום
מכונים ויחידות
מעבדות
מרפאות
מרכזים לנפגעי תקיפה מינית
וועדות
ספריה מדעית
שירותים אדמיניסטרטיביים
מנהל ומשק
שיווק וקשרי חוץ
משאבי אנוש
בניית אתרים
קידום אתרים ע"י
כל הזכויות שמורות למרכז רפואי בני ציון © 2009