|
רקע
למרות שהגנום האנושי זהה בין כלל הפרטים על פני כדור הארץ בכ-99.9%, למדנו בשנים האחרונות, בעזרתה של הטכנולוגיה המתפתחת מאוד בתחום הגנטיקה הרפואית, כי לשונות של 0.1% בגנום שלנו משמעות רבה בתחומים: בריאות, תחלואה, ותגובה לתרופות ולטיפול.
הסתבר לנו כי עובדה זו מאפשרת, במקרים מסוימים, וכיום עדיין במיעוטם של המקרים, לטפל בחולה ולא במחלה על ידי "תפירת" חבילת טיפול על פי מבנה הגנום של החולה, ולא על פי תסמיני המחלה. את השונות הבין-אישית הזו ניתן למדוד דרך בדיקות מתוחכמות, המאפשרות לאתר את השינויים במספר מקרים.
המטרה העיקרית של הטיפול האישי (Personalized Medicine) הינה לאתר את כלל השינויים הקיימים בגנום, ולטפל בכל החולים על פי מבנה הגנום שלהם.
מטרות
מטרת התוכנית לרפואה אישית הנה להציע לצוות הרפואי ולקהל הרחב כלים המאפשרים:
• לזהות קבוצות סיכון לתחלואה במחלות כרוניות
• לבדוק את התאמת המטופלים לבדיקות שונות
• לזהות את הפוטנציאל ליעילות טיפולים תרופתיים
• לשפר את דרכי קבלת ההחלטות על המינון התרופתי הנחוץ למטופל הספציפי
• להקטין את הסיכון לסיבוכים מהטיפול
א. בדיקות אבחנתיות לשם זיהוי סיכון לתחלואה
Janus Kinase) Jak2)
מוטציה F617V בגן מאפשרת אבחון של מחלות מיילופרוליפרטיביות כגון Policytemia vera,
Thrombocytosis ו-Myelofibrosis.
BRCA1, BRCA2
שני גנים שמציאת מוטציות בהם מעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד (ל- 50-80%) ובסרטן
השחלה (ל-30-40%). באוכלוסייה היהודית זוהו 3 מוטציות ספציפיות בגנים שמכסות קרוב
לכלל המוטציות השכיחות באוכלוסיה זו.
מוטציות ייחודיות אותרו גם באוכלוסיית היהודים ממוצא עירקי, כורדי ותימני.
עדיין לא אותרו מוטציות בחולות שאינן מהמוצאים הללו, או מהקבוצה האתנית היהודית.
ב. בדיקות לזיהוי יעילות טיפול מתרופות
תרופת ה-Clopidogel
בדיקת 4 מוטציות (*2, *3, *4, *5) בגן ה-CYP2C19 ומוטציה 3435C>T בגן ABCB1,
מאתרת שונות (פולימורפיזם) שעשויה להשפיע על מטבוליזם התרופה.
המוטציות הללו גורמות ליצירת אנזים פחות פעיל, וכתוצאה מכך נפגעת יעילות התרופה. יתכן
גם כי מינון מסוים יהיה רעיל. מידע מדויק יסייע בהתאמת התרופה למטופל באופן אישי.
תרופות ה-Tamoxiphen, Sroxat, Carveiolol
בדיקה גנטית (6 מוטציות ובדיקת מוטציית חסר/הכפלה 5*), לזיהוי שונות בגן ה- CYP2D6,
המשפיע על המטבוליזם של התרופה הנ"ל הניתנת בטיפול בסרטן השד; כמו תרופות
ממשפחת(SSRI (Saroxet או תרופות לאי ספיקת לב כמו Carveiolol. מטופל שיימצא עם
השינוי הנ"ל, יפיק תועלת קטנה מאוד מהתרופה.
ג. בדיקות לבדיקת סיכון לסיבוכים/תופעות לוואי/רעילות מתרופות
תרופת ה-Irinotecan
בדיקת המוטציה 28* בגן ה- UGT1A1מאתרת שונות (פולימורפיזם) שעלולה להשפיע על
מטבוליזם של התרופה הנ"ל. מוטציה זו גורמת ליצירת אנזים פחות פעיל, וכתוצאה מכך
נפגעת יעילות התרופה בטיפול בסרטן המעי הגס המתקדם, ויתרה מכך, היא מעלה את סיכוניי
הרעילות של המטופל עם תופעות לוואי קשות. מידע מדויק יסייע בהתאמת התרופה למטופל
באופן אישי.
תרופת ה-Warfarin
בדיקת שתי מוטציות *2, *3)) בגן CYP2C9 ושתי מוטציות (1639G>A,Asp36Tyr) בגן
VKORC1, מאתרת שונות (פולימורפיזם) שעשויה להשפיע על מטבוליזם של מספר תרופות
וביניהן Warfarin ואספירין.
המוטציות הללו גורמות ליצירת אנזים פחות פעיל, וכתוצאה מכך נפגעת יעילות התרופה. יתכן
גם כי מינון מסוים עלול להיות רעיל עד כדי דימומים קשים. מידע מדויק יסייע בהתאמת
התרופה למטופל באופן אישי.
תרופת ה - Flourouracil-5FU
בדיקת המוטציה IVS14+1G>A בגן DYPD מאתרת שונות (פולימורפיזם) שעשויה להשפיע
על מטבוליזם של התרופה הנ"ל. מוטציה זו גורמת ליצירת אנזים פחות פעיל, וכתוצאה מכך
נפגעת יעילות התרופה. יתכן גם כי מינון מסוים עלול להיות רעיל. מידע מדויק יסייע בהתאמת
התרופה למטופל באופן אישי.
לפרטים נוספים ניתן לפנות לגב' עירית יהודאי בטל: 8359475-04.
|